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先天性小眼症科普

发布时间:2019-05-17   浏览次数:192

先天性小眼症科普,分期或Ⅰ期手术修复治疗小眼症,包括内眦赘皮矫正、缩小内眦间距及上睑下垂整复术,必要时行外眦成形术。
先天性小眼症科普,分期或Ⅰ期手术修复治疗小眼症,包括内眦赘皮矫正、缩小内眦间距及上睑下垂整复术,必要时行外眦成形术。


先天性小眼症科普


  先天性小眼症,又称睑裂狭小综合征(Blepharophimosis-plosis-epicanthusinversesyndromeBPES)、小睑裂综合征(Smallpalpebralfissuresyndrome)、Komoto综合征等,指睑裂长度及宽度均较正常缩小,是一种以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病。主要临床表现包扩上睑下垂,小睑裂、反向型内眦赘皮、内眦间距增宽等,因此也被称为“睑四联征”,同时还可以有半侧颜面发育不良、侏儒症、耳畸形、女性不孕症等其他临床表现。先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病,多发生于自发的基因突变,有家族性。

  根据其遗传方式可分为两型:Ⅰ型(普通型)一一由父亲传代,女性患者伴有不孕症,外显完全,外显率为接近满分:Ⅱ型一父、母亲传代机会相等,不完全外显,外显率约为96.5%,Harrsr等(1995年)用标记物对两个先性小睑裂综合征家系(是常染色体显性遗传分布)做全血的胞连锁分析,推断本病的基因出位点可能在3q,并得出发生率为万分之一,完全外显。

  先天性小睑裂综合征在我国级为常见,胡诞宁教授报告上睑下垂20个家系中,5个家系为本病,占25%。北京同仁医院收治先天性上睑下垂患者125例,其中小睑裂综合征占6.6%。北京协和医院曾报告过7年收治的小睑裂综合征21例,5例具有两代遗传史。国外发病率约占先天性上睑下垂的3.5%。

  先天性小眼症者大多上睑下垂严重,上睑提肌肌力很弱,有些患者可因代偿性的仰头、皱眉而产生习惯性头后仰、额头皱纹等异常情况。由于其视功能低下,对儿童生活亦有很人影响。但随着年龄增长儿童鼻骨逐渐发育,情况可能有所改善,因此多主张不过早进行手术修复,在学龄前手术较适宜。一般认为睑裂开大术以3岁为宜,反向型内眦赘皮则可提前至2岁左右进行。单纯性小眼症,可行内、外眦成形术以开大睑裂,必要还做内眦韧带固定术以增宽眶距;合并内眦赘皮及上睑下垂者,一般先行内眦赘皮矫正术,6-12个月后再行上险下垂矫正术。部分患者还需行外眦开大术以延长外侧睑裂,可先期施行,也可待内眦赘皮和上睑下垂矫正后再予实施。部分学者主张同时实施内眦赘皮矫正、外眦就成形和上睑下垂矫正术,一期修复先天性小眼症。

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转载: 先天性小眼症科普   https://www.10.org.cn/zhishi_140543.html
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